Curso de Farmacogenética en la Práctica Clínica

Introducción/Objetivos

El curso tiene como objetivo formar a los investigadores y coinvestigadores clínicos en la aplicación clínica de la farmacogenética.

La respuesta variable a los fármacos se debe a muchos factores. La farmacogenética es la disciplina que estudia las variaciones en la secuencia de ADN que se relacionan con la respuesta a los fármacos. En el curso se da a conocer la importancia de la FGx, las barreras de su uso y la importancia de su difusión como herramienta para la personalización de tratamientos farmacológicos.
Este curso está acreditado por el Centro de Formación Continua de la Universidad Autónoma de Madrid con 3 ECTS. 

Cómo está organizado

Los alumnos desarrollarán el curso en línea y podrán acceder a cada uno de los temas de acuerdo a sus propias necesidades y disponibilidad, en cualquier momento del día. Durante las 24 horas y 7 días a la semana.

El material docente está organizado en 23 temas. En cada uno de ellos se incluye la parte teórica y al final de la parte teórica se puede encontrar la bibliografía utilizada. En algunos temas se incluyen casos clínicos explicativos que aclaran conceptos y en otros están formulados a modo de ejercicio para que el alumno ponga en práctica lo aprendido. 

Existe también disponible una tutoría mediante correo electrónico (antonio.carcas@uam.es), de respuesta rápida, no inmediata, en la que los profesores podrán atender las preguntas formuladas por los alumnos.

El curso está dirigido por el Profesor Antonio Carcas, del Departamento de Farmacología y Terapéutica de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM). 

El curso es en español.

Temario

El curso está organizado en 23 Temas. Todos los temas, así como el exámen, están disponibles en línea mediante la herramienta de aprendizaje a distancia “e-learning Moodle”, en la página de enseñanza virtual de la UAM.

Tema 1 Importancia de la formación y la difusión de la Farmacogenética. Contenido:

• Barreras en la implementación de la farmacogenética.
• La formación en farmacogenética.
• Importancia de la difusión de la farmacogenética como herramienta para la personalización del tratamiento farmacológico

Tema 2 El Genoma Humano. Contenido:

• Estructura y características del ADN.
• Estructura del gen.
• Función del ADN.

Tema 3 Conceptos básicos e introducción a la farmacogenética. Variabilidad Genética: su relevancia en la variabilidad en la respuesta a los fármacos. Contenido:

• La importancia de la farmacogenética como fuente de variabilidad en la respuesta a los fármacos.
• Clasificación de las variantes. Nomenclatura de las variantes
• Single nucleotide polymorphisms (SNPs)
• Concepto de desequilibrio de ligamiento y haplotipo
• Copy number variants
• Variantes cromosómicas estructurales.
• Epigenética como mecanismo de variabilidad

Tema 4. Técnicas de genotipado en farmacogenética: ventajas e inconvenientes. Contenido:

• Secuenciación masiva paralela de ADN (NGS)
• Microarrays de SNPS
• Secuenciación con sondas TAQMAN®

Tema 5. La validación de biomarcadores farmacogenéticos. Contenido:

• Fases en el desarrollo de biomarcadores: descubrimiento, validación interna y validación externa.
• Diseños para la evaluación de la eficacia, efectividad y eficiencia del uso de biomarcadores farmacogenéticos.

Tema 6. Regulación de la Implementación de la Farmacogenética. Contenido:

• La farmacogenética en la evaluación y autorización de los medicamentos.
• La información farmacogenética en los informes de evaluación y ficha técnica de los medicamentos

Tema 7. Guías de Práctica Clínica en Farmacogenética. Contenido:

• PharmGKB
• CPIC

Tema 8. La farmacogenética y las interacciones farmacológicas. Contenido:

• Impacto del conocimiento de las variantes farmacogenéticas en la prevención y manejo de las interacciones farmacológicas.
• Relevancia del genotipado anticipado para el manejo de las interacciones farmacológicas
• Ejemplos de aplicación práctica de esta información.

Tema 9. La interacción de la farmacogenética y la farmacocinética clínica en la personalización del tratamiento farmacológico. Contenido:

• Impacto de la farmacogenética en la variabilidad farmacocinética.
• Guía para el uso conjunto de biomarcadores farmacocinéticos y farmacogenéticos.
• Ejemplos

Tema 10. Implementación de la Farmacogenética en los Hospital Universitarios La Paz y La Princesa. Contenido:

• Implementación en el Hospital La Paz
• Actividad de las Unidades de Farmacogenética.

Tema 11. Farmacogenética y Monitorización Terapéutica de Voriconazol. Contenido:

• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a MTX
• Evidencias de estos biomarcadores.
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Interacción de la PhGx y la MTF en la personalización del tratamiento con voriconazol y otros antifúngicos.
• Ejemplos

Tema12. Farmacogenética y monitorización de metotrexate (MTX). Contenido:

• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a MTX
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a MTX
• Ejemplos

Tema13. Aplicación de la farmacogenética al tratamiento del paciente con dolor crónico. Contenido:

• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a analgésicos
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Ejemplos

Tema 14. Farmacogenética de los Antineoplásicos Irinotecan y Fluoropirimidinas.Contenido:

• Genes y mutaciones implicados en la respuesta a los fármacos en la EIII.
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y GPC
• Ejemplos.

Tema 15. Farmacogenética TPMT en Enfermedad Inflamatoria Intestinal y autoinmunes. Contenido:

• Genes y mutaciones implicados en la respuesta a los fármacos en la EIII.
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y GPC
• Ejemplos.

Tema 16. Farmacogenética TPMT en Enfermedades dermatológicas. Contenido:

• Genes y mutaciones implicados en la respuesta a los fármacos en dermopatías.
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y GPC
• Ejemplos.

Tema 17. Farmacogenética en la inmunosupresión del trasplante. Contenido:

• Conocer las bases genéticas relacionadas con la respuesta a los inmunosupresores y su utilidad clínica.
• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a fármacos inmunosupresores
• Evidencias de estos biomarcadores.
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Interacción de la PhGx y la MTF en la personalización del tratamiento inmunosupresor en el trasplante.
• Ejemplos de aplicación práctica de esta información.

Tema18. Farmacogenética de las estatinas. Contenido:

• Conocer las bases genéticas relacionadas con la toxicidad asociada las estatinas y otros hipolipemiantes su utilidad clínica.
• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a fármacos hipolipemiantes
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Ejemplos de aplicación práctica de esta información.

Tema 19. Farmacogenética en el tratamiento del paciente con depresión. Contenido:

• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a los antidepresivos
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Ejemplos de aplicación práctica de esta información.

Tema 20. Utilidad de la farmacogenética en la prevención de las reacciones adversas de medicamentos. Contenido:

• Genes y mutaciones relacionados con la aparición de reacciones adversas a medicamentos.
• Evidencias de la causa genética en la hipersensibilidad a los fármacos y sus excipientes.
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Ejemplos de aplicación práctica de esta información.

Tema 21. Coste-efectividad de la farmacogenética: Metodología y evidencias actuales. Contenido:

• El análisis económico de la farmacogenética clínica: tipos de análisis y requisitos metodológicos para su realización.
• Revisión crítica de las evidencias del coste-efectividad de la farmacogenética en situaciones clínicas concretas

Tema 22. Farmacogenética de los inhibidores de la bomba de protones (IBPs). Contenido

• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a IBPs.
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y guías de práctica clínica.
• Ejemplos de aplicación práctica en patologías digestivas.

Tema 23. Farmacogenética de los antiagregantes y anticoagulantes. Contenido.

• Genes y mutaciones implicadas en la respuesta a fármacos antiagregantes y anticoagulantes
• Evidencias de estos biomarcadores
• Recomendaciones y guías de práctica clínica

A quién va dirigido

No se plantean requisitos previos para la participación y tampoco ningún criterio de selección, está enfocado a investigadores y coinvestigadores clínicos en la aplicación clínica de la farmacogenética.

Evaluación / Exámenes

Los alumnos serán evaluados mediante exámenes online enfocados a explorar los aspectos más relevantes del curso.

El examen deberá ser superado con una puntuación del 80 % de respuestas correctas para obtener el certificado. Los alumnos disponen de 3 intentos para completar el examen.

Cómo matricularse

Quienes deseen desarrollar el curso deben matricularse a través de la página web de la Fundación de la UAM. El curso esta acreditado durante un periodo de tiempo dentro del cual los alumnos pueden matricularse e iniciarlo en cualquier momento.
Matrícula 300 € Alumnos UAM con matrícula en vigor, AlumniUAM+, AlumniUAM+ Plus y Amigos de la UAM : 270 €.

Plazas ofertadas

Máximo 30 plazas.

Se adjudica una beca cada 10 estudiantes matriculados.

Se primará al personal en formación en la Facultad de Medicina de la UAM y a los médicos residentes de los hospitales universitarios de la UAM.

**Para solicitar una beca debe ponerse en contacto con la coordinadora del curso: blanca.duque@inv.uam.es